El próximo 25 de septiembre tendrán lugar en Madrid unas jornadas muy interesantes para aquellos que han recibido un diagnóstico de que son portadores de alguna enfermedad de las denominadas raras. Las jornadas tratan del diagnóstico preimplantacional, un tema que resulta todo un abismo aún para muchos.

Hola a todos

La investigadora del Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG) Mara Dierssen coordina el proyecto europeo Cure FXS con el que cinco laboratorios explorarán nuevos tratamientos para los afectados del Síndrome del Cromosoma X Frágil, que es una causa común de retraso mental hereditaria que se puede relacionar con formas de autismo.
El proyecto, de tres años y financiado con un millón de euros por entidades de España, Francia, Italia, Alemania y los Países Bajos, se inició en abril y fue apoyado por el Programa ERANet de enfermedades raras de la Comisión Europea en el VII Programa Marco.
El síndrome es más común en hombres y aproximadamente afecta a uno de cada 4.000 en contraposición a una de cada 8.000 mujeres, según el European Journal of Human Genetics. Se trata de un desorden genético, causado en muchos casos por la mutación en un único gen, el FMR1, que se encuentra en uno de los cromosomas sexuales, el cromosoma X.
Existe un segmento específico de ADN dentro del gen FMR1 que se repite normalmente de 5 a 40 veces. En las personas afectadas por el Síndrome del Cromosoma X Frágil, este segmento conocido como CGG, se encuentra expandido hasta 200 veces o más, impidiendo que el gen produzca la proteína del cromosoma X frágil.
Esta proteína es un factor clave en la regulación en el cerebro y su ausencia causa la desregulación de otras proteínas y provoca problemas en el aprendizaje y comportamiento.
"Nos centraremos en el estudio de una vía de señalización específica a las neuronas que tiene el potencial de retrasar los peligrosos efectos de la inactivación de la proteína FMRP", explicó Dierssen, jefa de grupo en el CRG.
También participarán en el proyecto el Instituto Superiori di Sanitá de Roma (Italia), la Universidad de Amsterdam (Holanda), el Instituto de Biología de Magdeburg (Alemania) y el IPMC-CNRS de Valbonne (Francia).

Galicia tendrá un centro de referencia para el diagnóstico del Síndrome X Frágil en Galicia. Será la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica <http://fundacion.xenomica.org/>, integrada dentro del Servicio Gallego de Salud, SERGAS, y que está formada por un equipo de profesionales magnífico y dirigida por el Dr. Angel Carracedo, lo que nos llena de alegría porque es un genetista de referencia mundial, avalado con premios como el Jaime I de investigación médica.

Hola a todos

Hola a todos

Este decálogo es una bonita manera de empezar las vacaciones. Hasta septiembre.

Los familiares con niños X Frágil probablemente esbozarán una sonrisa al ver el título de este post. Porque ellos saben el gran sacrificio que conlleva que estos niños aprendan a sumar, a restar o a multiplicar y dividir en el mejor de los casos. La gran memoria de la que gozan los niños con X Frágil no sirve de nada cuando de matemáticas se trata. Son capaces de recitar de memoria toda la agenda telefónica familiar con fechas de cumpleaños incluidas pero no consiguen retener más de 5 minutos que 2+2 son 4. Una sesión de deberes con nuestros chavales es básicamente así:

• A ver, Fulanito, 2+2

• 5

• Que no, 2+2

• 3

• A ver piénsalo bien: 2+2

• 5

• Eso ya lo has dicho antes y no es: 2+2

• 2

• Pero ¿cómo van a ser 2+2=2? Venga no me tomes el pelo. ¿Cuantas son?

• 6

• ¿Que cuántas son?

• Déjame contar con los dedos

• No, tienes que pensarlo. 2+2

• 5

• Venga, vale, contamos con los dedos.

• 1, 2, 3 y 4

• Eso es ¿cuántas son?

• 4

• Muy bien

• Ahora, 2+3

• 4

Esto puede durar entre 2 horas y 3 días, dependiendo sobre todo de la paciencia de la persona que hace los deberes con él. Un consejo fundamental es ir turnándose varios miembros de la familia porque hacer los deberes con ellos puede ser agotador y no conviene que una única persona se encargue de todo ese trabajo.

Eso sí, no se debe pensar que por haber conseguido que sumen 2+2 una vez, ya está todo hecho. Habrá que volver a empezar cada día.

Pero un detalle positivo. Dejad de comprar agendas porque hay una andante en casa. Una vez que haya memorizado un número de teléfono y un cumpleaños nunca lo olvida. Ya veis que todo tiene su lado bueno. Y las cosas buenas de estos chavales es un lado bueno muy, muy grande.

Si un momento es a la vez dramático y tranquilizador para los padres con hijos X Frágil, ése es sin duda el momento del diagnóstico.

La mayor parte de los miembros de la Asociación no sabíamos con anterioridad a tener a nuestros hijos lo que era la enfermedad y en muchos casos han tenido que pasar años para averiguar qué motivo había detrás de que el niño no anduviese, o no hablase o no fuera capaz de dejarse abrazar...

Las pruebas habituales de 'subnormalidad' (odiosa palabra) daban negativo, y para aquellos que nacieron antes del año 91 no había un diagnóstico definido. A partir de ese año empezamos a saber más y entonces llegaban los análisis y el veredicto: es X Frágil. Ese momento es a la vez temido y ansiado: temido por lo definitivo del término. Mi hijo no sufre algo pasajero, tiene una enfermedad de retraso mental, encima hereditaria (el tema de la culpabilidad que siente el portador lo trataremos en otro momento) lo que significa que podemos tener más hijos enfermos y no se va a curar nunca. Sólo podemos sacar de él el máximo provecho y punto. Pero por fin tenemos un nombre para lo que le pasa y por eso es ansiado. Se acabaron las visitas a diferentes especialistas que no saben qué decirnos, se acabó el no saber cómo tratar los problemas que van surgiendo. Ahora tenemos un nombre y con ese nombre una patología, unos síntomas y unos tratamientos. Porque si bien cada X frágil es diferente todos tienen similitudes y las experiencias de unos son las enseñanzas para otros.

Por eso os animamos a que nos contéis vuestras experiencias, porque todos podemos aprender cada día algo más.