Hola a todos

El próximo 25 de septiembre tendrán lugar en Madrid unas jornadas muy interesantes para aquellos que han recibido un diagnóstico de que son portadores de alguna enfermedad de las denominadas raras. Las jornadas tratan del diagnóstico preimplantacional, un tema que resulta todo un abismo aún para muchos.

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La investigadora del Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG) Mara Dierssen coordina el proyecto europeo Cure FXS con el que cinco laboratorios explorarán nuevos tratamientos para los afectados del Síndrome del Cromosoma X Frágil, que es una causa común de retraso mental hereditaria que se puede relacionar con formas de autismo.
El proyecto, de tres años y financiado con un millón de euros por entidades de España, Francia, Italia, Alemania y los Países Bajos, se inició en abril y fue apoyado por el Programa ERANet de enfermedades raras de la Comisión Europea en el VII Programa Marco.
El síndrome es más común en hombres y aproximadamente afecta a uno de cada 4.000 en contraposición a una de cada 8.000 mujeres, según el European Journal of Human Genetics. Se trata de un desorden genético, causado en muchos casos por la mutación en un único gen, el FMR1, que se encuentra en uno de los cromosomas sexuales, el cromosoma X.
Existe un segmento específico de ADN dentro del gen FMR1 que se repite normalmente de 5 a 40 veces. En las personas afectadas por el Síndrome del Cromosoma X Frágil, este segmento conocido como CGG, se encuentra expandido hasta 200 veces o más, impidiendo que el gen produzca la proteína del cromosoma X frágil.
Esta proteína es un factor clave en la regulación en el cerebro y su ausencia causa la desregulación de otras proteínas y provoca problemas en el aprendizaje y comportamiento.
"Nos centraremos en el estudio de una vía de señalización específica a las neuronas que tiene el potencial de retrasar los peligrosos efectos de la inactivación de la proteína FMRP", explicó Dierssen, jefa de grupo en el CRG.
También participarán en el proyecto el Instituto Superiori di Sanitá de Roma (Italia), la Universidad de Amsterdam (Holanda), el Instituto de Biología de Magdeburg (Alemania) y el IPMC-CNRS de Valbonne (Francia).

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En este post vamos a tratar de plasmar un proyecto que en el año 2006 puso en marcha la Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco. Dicho proyecto consiste en la realización de un Grupo de Apoyo a Familias (habitualmente padres y madres) de las personas afectadas por este síndrome. Desde el momento de su inicio hasta la actualidad se han venido celebrando estos grupos de manera ininterrumpida con una muy buena aceptación. La idea de la realización de estos grupos nació de las propias familias. Las familias que componen nuestra asociación tienen, como más adelante explicaremos a lo largo de este documento, necesidades similares a las de otras familias, pero también necesidades diferenciadas que requieren ser atendidas y satisfechas en la medida de lo posible. Consideramos que el dar respuesta a estas demandas, es un deber que no podemos ni queremos eludir. Pensamos que sólo de este modo, estaremos trabajando por conseguir que tanto los individuos con Síndrome X Frágil como las familias a las que pertenecen, puedan lograr la calidad de vida que merecen. Creemos además, que los grupos de apoyo a familiares constituyen el mejor modo de vehiculizar este trabajo por y para las familias; grupos en los que se genera un marco de encuentro en el que las familias pueden obtener apoyo tanto a nivel emocional como a nivel formativo.

1. INTRODUCCIÓN

La familia es el contexto en el que se desarrolla gran parte de la vida de la mayoría de
las personas. Cuando alguno de los individuos que componen una familia es diagnosticado de discapacidad, este acontecimiento afecta a cada uno de sus miembros y a la familia en su totalidad. De este modo, cuando el Síndrome X Frágil (SXF) es diagnosticado en el seno de una familia, se genera una CRISIS. En realidad, y más aún en el caso de este síndrome, las dificultades pueden comenzar mucho antes de disponer de un diagnóstico certero, ya que con relativa frecuencia este diagnóstico llega de modo tardío, situación que aumenta en buena medida el grado de estrés padecido por la familia. Esta crisis puede manifestarse tanto a nivel emocional, como a nivel cognitivo y comportamental, componentes que no sólo se verán afectados en relación con el hijo discapacitado sino en relación con uno mismo, con el sistema familiar (y sus subsistemas: conyugal, parental…) y en general.

Toda esta experiencia hace que, a menudo y sobre todo en las primeras etapas, afloren emociones tristes y dolorosas, sentimientos de rechazo, miedo, impotencia... Asimismo, es frecuente que no se sienta al hijo como propio (pues no es el que se había imaginado), que se produzca un autocuestionamiento, que se generen conflictos en la pareja, etc. Además, en el caso concreto del SXF podría darse una mayor dificultad de aceptar la deficiencia por resultar poco aparente (por ejemplo, parece haber una menor tolerancia social hacia este síndrome que hacia otros más evidentes y fácilmente identificables como es el caso del Síndrome de Down).

En esta fase, resulta fundamental para las familias sentirse aceptadas y tener la posibilidad de desahogarse y expresar las emociones descritas, las cuales pueden hacerles sentir culpables o avergonzados. El apoyo emocional se constituye, por tanto, en una de las necesidades prioritarias.

A medida que este período logra atravesarse de forma favorable, las emociones descritas se irán apaciguando y, progresivamente, surgirá la necesidad de hacer cosas para ayudar al hijo afectado. En estos momentos, las familias requerirán que se les facilite el acceso a conocimientos y orientaciones prácticas ante una situación que, con frecuencia, les es totalmente desconocida y para la que se sienten sin recursos, suponiéndoles gran cantidad de estrés. En respuesta a un estrés elevado, los padres de estos niños presentar un mayor riesgo que otros padres de sufrir: depresión, ansiedad, sentimientos de soledad y vacío, problemas de salud, aislamiento social, baja autoestima y, en general, una menor calidad de vida. Así, podría decirse que la presencia de un sujeto con discapacidad afecta a la familia y al bienestar psicológico de sus miembros; pero también es cierto que la familia afecta a la persona con discapacidad (por ejemplo, una familia que mantenga una mayor calidad de sus relaciones y un entorno de mayor armonía favorecerá la estimulación cognitiva y los aprendizajes funcionales del sujeto, así como podrá ofrecerle una mayor apoyo emocional).

Este camino que los padres tienen que ir recorriendo es largo y a menudo complicado. Lo deseable es que, con el tiempo, logren aceptar a la persona afectada con sus peculiaridades y que puedan ir sintiendo, pensando y comportándose de forma nueva, de manera que logren integrar y dar sentido a esta experiencia en sus vidas y obtengan un nivel suficiente de ajuste personal y familiar.

Continuará...

Galicia tendrá un centro de referencia para el diagnóstico del Síndrome X Frágil en Galicia. Será la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica <http://fundacion.xenomica.org/>, integrada dentro del Servicio Gallego de Salud, SERGAS, y que está formada por un equipo de profesionales magnífico y dirigida por el Dr. Angel Carracedo, lo que nos llena de alegría porque es un genetista de referencia mundial, avalado con premios como el Jaime I de investigación médica.

Hola a todos

Hoy se celebra el día mundial de la discapacidad y lo pongo con minúsculas porque a pesar de los logros alcanzados hasta ahora es aún muy largo el camino que nos queda por recorrer.

Hoy decía Zapatero que iban a bajar la edad de jubilación de las personas con discapacidad de los 65 años, en función del grado que tuvieran determinado. ¿No sería preferible que primero se les facilitase el acceso a un trabajo digno?

Hay un % importante de personas con discapacidad que no tienen trabajo remunerado o que aunque lo tienen su sueldo no llega ni al salario mínimo interprofesional a pesar de que las labores que desempeñan son las mismas que las de los trabajadores 'normales', en muchos casos.

Antes de preocuparnos de la edad de jubilación hay que preocuparse de su vida presente, de que tengan un trabajo y un sueldo dignos, y de que puedan disfrutar de las ventajas y también los inconvenientes de cualquier otro trabajador. Porque ¿qué jubilación les va a quedar a aquellos que cobran un 70% del salario mínimo? O incluso poniéndonos en lo peor, ¿cuál es la media de vida de las personas con discapacidad?

Pues dependiendo de la enfermedad que padezcan no muy alta la verdad. Así que preocupémonos de darles una vida digna en su totalidad y no de jubilarlos antes.