Galicia tendrá un centro de referencia para el diagnóstico del Síndrome X Frágil en Galicia. Será la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica <http://fundacion.xenomica.org/>, integrada dentro del Servicio Gallego de Salud, SERGAS, y que está formada por un equipo de profesionales magnífico y dirigida por el Dr. Angel Carracedo, lo que nos llena de alegría porque es un genetista de referencia mundial, avalado con premios como el Jaime I de investigación médica.

Hola a todos

Hoy se celebra el día mundial de la discapacidad y lo pongo con minúsculas porque a pesar de los logros alcanzados hasta ahora es aún muy largo el camino que nos queda por recorrer.

Hoy decía Zapatero que iban a bajar la edad de jubilación de las personas con discapacidad de los 65 años, en función del grado que tuvieran determinado. ¿No sería preferible que primero se les facilitase el acceso a un trabajo digno?

Hay un % importante de personas con discapacidad que no tienen trabajo remunerado o que aunque lo tienen su sueldo no llega ni al salario mínimo interprofesional a pesar de que las labores que desempeñan son las mismas que las de los trabajadores 'normales', en muchos casos.

Antes de preocuparnos de la edad de jubilación hay que preocuparse de su vida presente, de que tengan un trabajo y un sueldo dignos, y de que puedan disfrutar de las ventajas y también los inconvenientes de cualquier otro trabajador. Porque ¿qué jubilación les va a quedar a aquellos que cobran un 70% del salario mínimo? O incluso poniéndonos en lo peor, ¿cuál es la media de vida de las personas con discapacidad?

Pues dependiendo de la enfermedad que padezcan no muy alta la verdad. Así que preocupémonos de darles una vida digna en su totalidad y no de jubilarlos antes.

Después de lo bien que lo pasamos en la excursión del pasado sábado, toca volver a la rutina y dar comienzo al nuevo curso.

Este domingo día 4 de octubre tenemos reunión de socios en el local de Mazustegi, donde siempre en Begoña, a las 11.00 horas. Rogamos que todos los que podáis acudir lo hagáis porque se tratarán temas de interés para todos.

Hola a todos

Este decálogo es una bonita manera de empezar las vacaciones. Hasta septiembre.

Antes de dar comienzo a las vacaciones nos gustaría compartir con todos este escrito que nos han hecho llegar desde Cataluña (gracias Eduardo)

Los padres con niños X Frágil saben lo difícil que es que aprendan ciertas rutinas que a los demás niños no les resultan tan difíciles. Una de ellas es leer las horas y sobre todo comprender el concepto del tiempo.

Para echarnos una mano, la Fundación Adapta con la colaboración de la Fundación Orange ha llevado a cabo el proyecto Azahar, que consiste en la creación de una serie de aplicaciones destinadas a ser ejecutadas en dispositivos móviles (teléfonos, ordenadores portátiles, PDA...) para personas con discapacidad cognitiva, especialmente autismo, pero que también resultan útiles para nuestros chavales ya que además de que muchos de ellos han desarrollado rasgos autistas, las propias características de la enfermedad tienen cierto parecido.

Una de estas herramientas es el TIC TAC que es para que las personas con discapacidad cognitiva usen el dispositivo móvil como apoyo para comprender el concepto de tiempo y gestionar mejor las esperas, entre otras situaciones cotidianas.

La descarga y uso de estas herramientas es totalmente gratuito, para acceder a ellas tiene que entrar en la página http://autismo.uv.es, una vez allí entrar en la sección "Fundación Orange", que es la que está a la derecha, en el menú superior.

En esa sección están todos los proyectos llevados a cabo junto a la Fundación Orange: Azahar y Pictogram Room. A la derecha de la página verás un enlace que pone "Descargas"

Para poder descargarlo hace falta una contraseña, así que quienes estéis intereasdos en esta herramienta poneros en contacto con nosotros y os la haremos llegar.

Ya en un post anterior comentábamos lo importante que es para la familia el diagnóstico de cara a poder tratar la enfermedad de sus hijos, a pesar de lo duro que resulta asimilar el componente genético y definitivo que el diagnóstico de X Frágil supone.

Precisamente ese componente genético es lo que designa la importancia de realizar un diagnóstico a todos aquellos hombres (o mujeres) que están sin diagnosticar (y digo hombres porque muchos de los casos sin diagnóstico actualmente se da en mayores de 30 años). El hecho de que una familia tenga entre sus miembros una persona con retraso mental no identificado significa, entre otras cosas, que los demás miembros pueden ser portadores de esa enfermedad sin saberlo y pueden en el futuro tener hijos con la misma deficiencia.

Hoy en día, cuando hay tantos avances en la ciencia que nos permiten evitar estas situaciones, es increíble que sea la mente humana la que se encuentre en un mayor retroceso. Personalmente he tenido que oír:

• ¿Para qué les vas a andar molestando ahora que son tan mayores -50 años- si total para qué? 

  

Según la persona que me las transmitió estas palabras habían sido pronunciadas por una ASISTENTE SOCIAL, en referencia a la consulta de una pareja joven y preocupada por sus futuros hijos sobre dos parientes que tienen una enfermedad de retraso mental no identificada y con todas las probabilidades de ser X Frágil, una enfermedad recordemos HEREDITARIA.

Pues desde la Asociación, e imagino que desde todas las asociaciones de España, le decimos a esta señora, que el diagnóstico sí tiene un 'para qué' sea a la edad que sea, porque en enfermedades hereditarias no se trata de 'arreglar' al que ya está enfermo, esto lamentablemente no es posible, sino de evitar que otros sufran lo mismo. Y para poder llevar a cabo unos análisis de ADN en busca de una enfermedad hereditaria hay que saber qué enfermedad se está buscando.