Jornadas X Frágil en Cruces

Girmogen y el Servicio de Genética del Hospital Universitario Cruces, han organizado una jornada con motivo del 25 Aniversario del Descubrimiento del gen FMR1, responsable del Síndrome X Frágil y de las patologías asociadas a los portadores con premutación, que tendrá lugar el 9 de abril de 2016 en el Hospital Universitario Cruces.

La jornada constará tanto de sesiones científicas como de talleres para la participación activa de los niños/as y las familias por lo que está dirigido tanto a las familias con afectados por el Síndrome X Frágil o patologías asociadas, como a los genetistas, neuropediatras, psicólogos, logopedas, educadores especiales y docentes; así como a todas las personas interesadas en el Síndrome X Frágil.

Programa:
9:00h – 9:30h Bienvenida y presentación
Autoridades locales y sanitarias.
Dra. Mª Isabel Tejada. Presidenta de la Asociación GIRMOGEN.
9:30h – 11:15h 1ª SESIÓN: ACTUALIZACIÓN EN EL TRATAMIENTO DEL SINDROME X FRÁGIL Y DE LAS PATOLOGÍAS ASOCIADAS AL GEN FMR1
Moderadora: Dra. Itxaso Martí Carrera. Neuróloga y Neuropediatra. Hospital Universitario Donostia.
9:30h – 10:15h Conferencia Inaugural: Advances in Targeted Treatments for FXS and FXTAS
Dra. Randi Hagerman. Distinguished Professor of Pediatrics and Endowed Chair in Fragile X Research at the University of California Davis Medical Center and Medical Director of the MIND Institute, USA.
10:15h – 10:30h Las investigaciones sobre tratamientos en España
Dra. Yolanda de Diego Otero. Coordinadora del Grupo INTRAM CTS-546. UGC Salud Mental. Hospital Regional Universitario de Málaga. IBIMA. Málaga.
10:30h – 10:45h Coloquio
10:45h – 11:15h Pausa Café
11:15h – 12:30h 2ª SESIÓN: DIAGNÓSTICO PRECOZ Y PREVENCIÓN
Moderador: Dr. Francisco Martínez. Unidad de Genética. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia.
11:15h – 11:30h Cribado Neonatal del Síndrome X Frágil, pros y Contras
Dra. Isabel Fernández Carvajal. Unidad de Genética Molecular de la Enfermedad. Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM)-CSIC-Universidad de Valladolid.
11:30h – 11:45h Cribado del Síndrome X Frágil en la gestación, pros y contras
Dr. Jordi Rosell. Sección Genética Hospital Universitari Son Espases. Palma de Mallorca. Illes Balears.
11:45h – 12:00h La prevención del Síndrome X Frágil por medio del diagnóstico prenatal
Dr. Guillermo Glover. Centro de Bioquímica y Genética Clínica. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia.
12:00h – 12:15h La prevención del Síndrome X Frágil por medio del consejo genético
Dra. Mª Isabel Tejada. Servicio de Genética. Hospital Universitario Cruces. Barakaldo. Bizkaia.
12:15h – 12:30h Coloquio
12:30h – 14:00h 3ª SESIÓN: PROFESIONALES TRANSITANDO JUNTO A LAS FAMILIAS
Moderador: Dra. Miriam Guitart. Laboratori de Genètica. UDIAT-Centre Diagnòstic Corporació Sanitària Parc Taulí. Hospital Universitari. Sabadell. Barcelona.
13:30h – 13:00h Evaluación e intervención educativa en niños de 3 a 9 años con Síndrome X Frágil. De la teoría a la práctica
Dra. Mª Ángeles López. Psicóloga de la Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco. Miembro del “Proyecto Syndroling” del grupo LOGIN de investigación en Logopedia y Lenguaje infantil de la Universidad de Oviedo.
13:00h – 13:30h La Familia y su ciclo vital en torno al Síndrome X Frágil
Eduardo Brignani. Psicólogo COPC. Coordinador del Grupo de Trabajo del COPC “Psicología+Discapacidad”. Psicólogo de la Asociación Catalana Síndrome X Frágil. Asesor de la Federación Española Síndrome X Frágil.
13:30h – 14:00h Coloquio
14:00h – 15:00h Evento participativo en la Plaza de Cruces
15:00h Almuerzo de confraternización familias-profesionales
EN PARALELO A LO LARGO DE LA MAÑANA: Se realizarán talleres lúdicos-ocupacionales con los/as niñ@s/jóvenes/adultos afectad@s y las familias.

Desde la asociación creemos que la jornada es muy interesante y os recomendamos acudir. Las inscripciones pueden realizarse aquí.

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