La importancia del diagnóstico

Ya en un post anterior comentábamos lo importante que es para la familia el diagnóstico de cara a poder tratar la enfermedad de sus hijos, a pesar de lo duro que resulta asimilar el componente genético y definitivo que el diagnóstico de X Frágil supone.

Precisamente ese componente genético es lo que designa la importancia de realizar un diagnóstico a todos aquellos hombres (o mujeres) que están sin diagnosticar (y digo hombres porque muchos de los casos sin diagnóstico actualmente se da en mayores de 30 años). El hecho de que una familia tenga entre sus miembros una persona con retraso mental no identificado significa, entre otras cosas, que los demás miembros pueden ser portadores de esa enfermedad sin saberlo y pueden en el futuro tener hijos con la misma deficiencia.

Hoy en día, cuando hay tantos avances en la ciencia que nos permiten evitar estas situaciones, es increíble que sea la mente humana la que se encuentre en un mayor retroceso. Personalmente he tenido que oír:

  • ¿Para qué les vas a andar molestando ahora que son tan mayores -50 años- si total para qué? 

Según la persona que me las transmitió estas palabras habían sido pronunciadas por una ASISTENTE SOCIAL, en referencia a la consulta de una pareja joven y preocupada por sus futuros hijos sobre dos parientes que tienen una enfermedad de retraso mental no identificada y con todas las probabilidades de ser X Frágil, una enfermedad recordemos HEREDITARIA.

Pues desde la Asociación, e imagino que desde todas las asociaciones de España, le decimos a esta señora, que el diagnóstico sí tiene un ‘para qué’ sea a la edad que sea, porque en enfermedades hereditarias no se trata de ‘arreglar’ al que ya está enfermo, esto lamentablemente no es posible, sino de evitar que otros sufran lo mismo. Y para poder llevar a cabo unos análisis de ADN en busca de una enfermedad hereditaria hay que saber qué enfermedad se está buscando.

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