Queremos presentarnos

Antes de nada y como buen comienzo creo que es necesario hacer una presentación.

Hola, somos la Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco.

Nuestra asociación nació en el año 1999 con un firme propósito: dar a conocer la enfermedad que padecían nuestros familiares, el Síndrome X Frágil.

El SXF se empezó a estudiar en Euskadi hace 20 años, aunque los avances más notables se produjeron a partir de 1991, cuando se descubrió el gen FMR1, responsable del síndrome. Sin entrar en complicadas descripciones genéticas decir que esta enfermedad es la segunda más importante causa de retraso mental tras el síndrome de Down y la más importante genéticamente hablando. ¿Qué queremos decir con esto? Que es hereditaria.

Un equipo dirigido por la doctora Isabel Tejada, primero en Basurto y hoy en día en Cruces, ha diagnosticado a un gran número de afectados mediante tecnología molecular. Este equipo es referente en la investigación del SXF en España. En total llevan estudiadas más 120 familias que suman alrededor de 850 personas. De estas más de 120 familias 69 residen en Euskadi.

Los últimos datos que tenemos muestran 500 personas vascas relacionadas con la enfermedad, de las cuales 140 personas están afectadas por el SXF (80 hombres y 60 mujeres), el resto son familiares portadores o normales. Si tenemos en cuenta que en España se da una incidencia del SXF de 1 entre 6.000 varones llegamos a la conclusión de que en Euskadi debería haber 150 varones afectados. Este dato es el que da razón de ser a nuestra asociación. No podemos entender que avanzado el siglo XXI siga habiendo en nuestra Comunidad Autónoma un 50% de casos sin diagnosticar.

En gran parte se debe al desconocimiento de la enfermedad, contra el que nosotros luchamos y sobre el que se ha hecho un gran avance desde el partido Real Madrid- Barcelona de hace un par de jornadas. El gesto de Messi en el mostraba una camiseta con el logotipo y el nombre de la enfermedad ha dado la vuelta al mundo y nos ha situado en el mapa. Ahora es tarea nuestra seguir con el trabajo que estábamos realizando con energías renovadas. GRACIAS MESSI

Por eso estamos en este blog, para solucionar dudas, contar experiencias, compartir vivencias y sobre todo para acercaros a todos la dura realidad que viven muchas familias vascas.

Bienvenidos a todos y gracias

Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco

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