Nueva revista

Hola a todos

os dejamos el pdf de la última revista que hemos publicado en la que se recogen los resúmenes de la jornada del 25 aniversario del descubrimiento del gen FMR1 que tuvo lugar en el Hospital de Cruces en abril.

Que paséis buen verano

Gracias a La Oreja de Van Gogh

Desde la Asociación de Síndrome X Frágil del País Vasco queremos dar las gracias al grupo LA OREJA DE VAN GOGH por haber asistido y colaborado en las jornadas que se celebraron el día 9 de abril en el hospital de Cruces con motivo de la celebración del 25 aniversario del descubrimiento del gen causante de este síndrome. Y como no, por dejarnos utilizar su canción “Mariposa”. Para nosotros es muy importante que gente conocida en nuestra sociedad colabore con nosotros para darnos a conocer entre todos/as.

Idatzi honen bitartez, Euskadiko X Hauskorra Sindromea elkarteak eskertu nahi dio LA OREJA DE VAN GOGH-i, pasadan apirilaren 9an Gurutzeta ospitalean ospatutako jaurnaldian parte hartzea. Bertan ospatu genuen sindrome hau sortzen duen genearen aurkikuntzaren 25. Urteurrena. Baita ere eskertu nahi diegu beraien “Mariposa” abestia erabiltzen uzteagatik. Guretzat oso garrantzitsua da, gure gizartean ezaguna den jendea gu laguntzeko prest egotea; izan ere, guk nahi duguna da geure burua ezagutzera ematea.

Guzti honengatik, bihotz-bihotzetik ESKERRIK ASKO, LA OREJA DE VAN GOGH!!!

Euskadiko X Hauskorra Sindromea Elkartea
Asociación de Síndrome X Frágil del País Vasco

Vídeo de las jornadas

El pasado 9 de abril celebramos en el Hospital de Cruces la jornada de celebración por el 25 aniversario del descubrimiento del gen FMR1 que provoca el síndrome X Frágil.

La jornada estuvo plagada de buenos momentos tanto a nivel científico, ya que pudimos conocer los avances en investigación, genética, medicación… que se están produciendo, como a nivel social.

Los chavales que acudieron estuvieron encantados con las actividades que se prepararon para ellos y los aitas felices de verlos disfrutar.

El broche final lo puso la suelta de globos de la mano de Haritz y Álvaro, dos de los componentes de La Oreja de Van Gogh, que no dudaron en acudir a la llamada de la asociación e incluso acudieron con sus familias a acompañarnos.

De nuevo mil gracias!!

En este vídeo podéis ver un resumen de lo que fue el día.

Nota: no todos los niños que aparecen en las imágenes tienen el síndrome ya que las actividades más lúdicas eran abiertas.

Se lanza la Alianza Internacional de X Frágil

Siguen llegando buenas noticias para las familias y afectados por el síndrome X Frágil. Ahora se ha lanzado una alianza internacional, sin duda muy importante para que todas las organizaciones podamos trabajar unidas independientemente del punto del planeta en el que estemos.

La Alianza Internacional del X Frágil (IFXA), es una red mundial de organizaciones de apoyo para padres con personas afectadas por el Síndrome X Frágil. Su lanzamiento se realizó en Berlín (Alemania) y Sacramento (USA), el 29 de febrero de 2016. La IFXA trabajará para mejorar la condición de vida de las personas con Síndrome X Frágil, la forma hereditaria más común de discapacidad mental hereditaria, así como de los otros trastornos asociados al X frágil. Los miembros de la Alianza podrán compartir experiencias, conocimientos y contenidos entre sí, en servicio a la comunidad mundial del X frágil. La Alianza se puso en marcha con la participación de 28 organizaciones de padres X Frágil, pertenecientes a 24 países de los cinco continentes. IFXA también ayudará a formar nuevas organizaciones en los países donde existe poco o ningún apoyo para las familias.

Para mayor información puede visitar el sitio www.ifxa.net

Jornada científica

Como sabéis el 9 de abril tendremos una jornada sobre el síndrome en la que pueden tomar parte tanto familias como profesionales, pero lo que quizá no sepáis es que el viernes 8, la víspera, tendrá lugar una jornada sobre genética también en el Hospital de Cruces pensado para profesionales pero a la que se puede acceder mediante inscripción. Aunque trata diferentes temas genéticos la primera de las mesas estará centrada en el síndrome X Frágil y tomarán parte Paul Hagerman, Feliciano Ramos y Montserrat Milá, tres figuras de primera línea en la investigación de la enfermedad.
Os dejamos el enlace con toda la información aquí.

Jornadas X Frágil en Cruces

Girmogen y el Servicio de Genética del Hospital Universitario Cruces, han organizado una jornada con motivo del 25 Aniversario del Descubrimiento del gen FMR1, responsable del Síndrome X Frágil y de las patologías asociadas a los portadores con premutación, que tendrá lugar el 9 de abril de 2016 en el Hospital Universitario Cruces.

La jornada constará tanto de sesiones científicas como de talleres para la participación activa de los niños/as y las familias por lo que está dirigido tanto a las familias con afectados por el Síndrome X Frágil o patologías asociadas, como a los genetistas, neuropediatras, psicólogos, logopedas, educadores especiales y docentes; así como a todas las personas interesadas en el Síndrome X Frágil.

Programa:
9:00h – 9:30h Bienvenida y presentación
Autoridades locales y sanitarias.
Dra. Mª Isabel Tejada. Presidenta de la Asociación GIRMOGEN.
9:30h – 11:15h 1ª SESIÓN: ACTUALIZACIÓN EN EL TRATAMIENTO DEL SINDROME X FRÁGIL Y DE LAS PATOLOGÍAS ASOCIADAS AL GEN FMR1
Moderadora: Dra. Itxaso Martí Carrera. Neuróloga y Neuropediatra. Hospital Universitario Donostia.
9:30h – 10:15h Conferencia Inaugural: Advances in Targeted Treatments for FXS and FXTAS
Dra. Randi Hagerman. Distinguished Professor of Pediatrics and Endowed Chair in Fragile X Research at the University of California Davis Medical Center and Medical Director of the MIND Institute, USA.
10:15h – 10:30h Las investigaciones sobre tratamientos en España
Dra. Yolanda de Diego Otero. Coordinadora del Grupo INTRAM CTS-546. UGC Salud Mental. Hospital Regional Universitario de Málaga. IBIMA. Málaga.
10:30h – 10:45h Coloquio
10:45h – 11:15h Pausa Café
11:15h – 12:30h 2ª SESIÓN: DIAGNÓSTICO PRECOZ Y PREVENCIÓN
Moderador: Dr. Francisco Martínez. Unidad de Genética. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia.
11:15h – 11:30h Cribado Neonatal del Síndrome X Frágil, pros y Contras
Dra. Isabel Fernández Carvajal. Unidad de Genética Molecular de la Enfermedad. Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM)-CSIC-Universidad de Valladolid.
11:30h – 11:45h Cribado del Síndrome X Frágil en la gestación, pros y contras
Dr. Jordi Rosell. Sección Genética Hospital Universitari Son Espases. Palma de Mallorca. Illes Balears.
11:45h – 12:00h La prevención del Síndrome X Frágil por medio del diagnóstico prenatal
Dr. Guillermo Glover. Centro de Bioquímica y Genética Clínica. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia.
12:00h – 12:15h La prevención del Síndrome X Frágil por medio del consejo genético
Dra. Mª Isabel Tejada. Servicio de Genética. Hospital Universitario Cruces. Barakaldo. Bizkaia.
12:15h – 12:30h Coloquio
12:30h – 14:00h 3ª SESIÓN: PROFESIONALES TRANSITANDO JUNTO A LAS FAMILIAS
Moderador: Dra. Miriam Guitart. Laboratori de Genètica. UDIAT-Centre Diagnòstic Corporació Sanitària Parc Taulí. Hospital Universitari. Sabadell. Barcelona.
13:30h – 13:00h Evaluación e intervención educativa en niños de 3 a 9 años con Síndrome X Frágil. De la teoría a la práctica
Dra. Mª Ángeles López. Psicóloga de la Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco. Miembro del “Proyecto Syndroling” del grupo LOGIN de investigación en Logopedia y Lenguaje infantil de la Universidad de Oviedo.
13:00h – 13:30h La Familia y su ciclo vital en torno al Síndrome X Frágil
Eduardo Brignani. Psicólogo COPC. Coordinador del Grupo de Trabajo del COPC “Psicología+Discapacidad”. Psicólogo de la Asociación Catalana Síndrome X Frágil. Asesor de la Federación Española Síndrome X Frágil.
13:30h – 14:00h Coloquio
14:00h – 15:00h Evento participativo en la Plaza de Cruces
15:00h Almuerzo de confraternización familias-profesionales
EN PARALELO A LO LARGO DE LA MAÑANA: Se realizarán talleres lúdicos-ocupacionales con los/as niñ@s/jóvenes/adultos afectad@s y las familias.

Desde la asociación creemos que la jornada es muy interesante y os recomendamos acudir. Las inscripciones pueden realizarse aquí.

Fiesta Día Europeo del X Frágil

El próximo 10 de octubre se celebra el Día Europeo del X Frágil y nuestra asociación no podía faltar a la celebración. Hemos preparado una jornada festiva, pensada para los niños y las familias y qué mejor sitio para hacerlo que en el Parque de Doña Casilda en Bilbao.

De momento este es el programa que hemos preparado pero seguro que a lo largo de la mañana habrá más sorpresas que os iremos desvelando

10:30-14:30 – hinchables, talleres, venta solidaria

11:30-12:30 – payasos con Apika Taldea

12:30 – 13:00 – breve charla informativa a cargo de Isabel Tejada

13:00 – 14:00 – cuentacuentos con Apika Taldea

14:20 – suelta de globos

A lo largo de la mañana marcha motera por la Gran Vía y concentración de motos en el parque Doña Casilda.

 

Os esperamos!!!!

Muchas gracias!

El pasado sábado organizamos en Santurtzi la primera jornada del año para dar a conocer el síndrome x Frágil. Quisimos que fuera una jornada festiva y creemos que lo conseguimos. Los niños disfrutaron y pudimos dar a conocer la enfermedad a decenas de personas que se acercaron hasta el Parque de Gernika.

Gracias a todos los que quisieron colaborar con nosotros, especialmente a Ana, Asier, Mikel y Ernes por dedicarnos su tiempo y su saber hacer.

Desde aquí seguiremos al pie del cañón y esperamos poder ofreceros muchas más fiestas como esta.

Que conste que la foto es anterior a empezar a llegar niños, jeje.

Y si alguien quiere aún seguir colaborando tenemos disponibles mochilas, chubasqueros, bolígrafos y por supuesto las pulseras que tanta aceptación tuvieron.

Este sábado fiesta!

Os recordamos que el próximo sábado estaremos en el Parque de Gernika de Santurtzi con hinchables, música y actividades para los peques. Además, los socios nos quedaremos después a comer así que si algún socio no ha recibido la comunicación por email y quiere quedarse a la comida que nos envíe un mensaje por privado a través del Facebook. Y los que no hayan aún confirmado asistencia por favor confirmarla entre hoy y mañana para avisar en el restaurante.

Fiesta de presentación

Desde la Asociación del Síndrome X Frágil del País Vasco queremos darnos a conocer un poco más a la sociedad, por ello hemos organizado una pequeña fiesta en Santurtzi.

Tendrá lugar el próximo 11 de abril a partir de las 11:00 en el Parque de Gernika de la localidad marinera, junto a la salida del metro de Las Viñas. Habrá hinchables, música, pintura de caras, dibujos para colorear, etc. para los peques y los mayores podrán informarse sobre el síndrome. Además, tendremos disponibles productos de merchandising superútiles como mochilas, chubasqueros plegables, bolígrafos, pulseras…

Os animamos a que os acerquéis y nos conozcáis. Ah! y el Parque es cubierto así que el tiempo no será un problema para poder disfrutar de una mañana de sábado con nuestros hijos.


 

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